Die wichtige Bedeutung der KIT D816V Analyse bei Patienten mit fortgeschrittener systemischer Mastozytose
Fortgeschrittene systemische Mastozytose (AdvSM) ist eine seltene klonale Mastzellneoplasie, die sich durch die Akkumulation abnormaler Mastzellen in verschiedenen Organen auszeichnet und zu Organschäden und Funktionsstörungen führt. Ein wesentliches diagnostisches Kriterium für AdvSM ist das Vorhandensein einer Mutation im KIT-Gen, welche eine Rezeptor-Tyrosinkinase (TK) kodiert, die das Wachstum und Überleben von Mastzellen reguliert.
Die häufigste KIT-Mutation bei AdvSM ist D816V, bei der 90-95% der Patienten positiv getestet werden1. Die Mutation führt zur Aktivierung des Rezeptors und zur unkontrollierten Proliferation und Akkumulation von Mastzellen.
Die KIT D816V-Mutation ist ein therapeutisches Ziel für neuartige TKIs, die bei AdvSM-Patienten in Studien eine vielversprechende Wirksamkeit gezeigt haben. Somit wird die Analyse der Mutation zu einem wertvollen Instrument für die Diagnose und spätere Behandlung. Der Test kann die Diagnose der Krankheit stützen, die Behandlungsentscheidung unterstützen und das Ansprechen auf die Behandlung überwachen.
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1. Garcia-Montero AC et al. KIT mutation in mast cells and other bone marrow hematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients. Blood. 2006 Oct 1;108(7):2366-72. doi: 10.1182/blood-2006-04-015545. Epub 2006 Jun 1. PMID: 16741248.
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